20年前,研究人员第一次发现罕见的基因突变导致了老年痴呆症(阿尔兹海默病)。而如今,他们发现,有一种基因突变能够防止这种毁灭性的大脑功能紊乱。这种防护性突变也很罕见,因而并非大多数人不患老年痴呆症的原因。但是让研究人员感兴趣的是它保护大脑的方式。那些致病的基因突变导致脑中的正常元素乙型淀粉样蛋白过量从而引发了老年痴呆症。与此相反,防护性基因突变会减缓淀粉样蛋白的生成,因而减少其总量。
他表示,制药公司在抗淀粉蛋白的治疗药物上下了巨大赌注,而这项研究结果表明,他们很可能会有所收获。
研究人员在扫描检查1795个冰岛人的全部DNA时发现了这个防护性基因突变。这也是基因学领域的变革所带来的成果。大约每一百个人中,有一个人体内负责将大型蛋白质分化为乙型淀粉样蛋白的基因发生突变。之后,研究人员对年满85岁的人群与老年痴呆症患者进行研究。他们发现身体存在这种突变的人似乎因此受到保护而不患老年痴呆症。由冰岛基因解码公司(DeCode Genetics)首席执行官卡里·斯蒂芬森(KariStefansson)博士带领的研究团队随后研究了北美洲人群的基因组,他们发现一万人当中只有一个人有这种基因突变。斯蒂芬森博士表示,研究结果说明这种基因突变发生在在斯堪的纳维亚,而且时间较晚。
那些患老年痴呆症的年长人士通常没有突变基因,但他们的脑部都含有过量的淀粉样蛋白。所以,研究人员分析,这可能意味着他们患病也是由淀粉样蛋白过量引起的。
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